這是一場關乎生命的馬拉松，各方力量蓄積，并肩在路上。
2026年2月28日，我們迎來第19個國際罕見病日，主題是“不止罕見”。罕見病，又稱“孤兒病”，世界衛(wèi)生組織將其定義為患病人數占總人口0.65‰至1‰的疾病。目前，全球已知的罕見病有7400余種，影響著超4.2億患者的人生軌跡。在中國，這一群體的規(guī)模不少于2000萬人。
“罕見”的是病，“不罕見”的是愛。面對這道橫亙在生命面前的醫(yī)學“寒冰”，一場與時間賽跑、為生命護航的“中國行動”，為愛吶“罕”，讓愛不凡。
——從醫(yī)院診室出發(fā)，讓罕見不再“難辨”。
罕見病的診療，堪稱醫(yī)學界的“珠穆朗瑪峰”。過去確診平均耗時4年，這是病患家庭難以承受之重，如今，這塊堅冰正在消融。
每周四中午，北京協(xié)和醫(yī)院罕見病會診中心，總會上演一場“最強大腦”的集結。來自不同學科的頂尖專家和全國多家罕見病診療協(xié)作網醫(yī)院的醫(yī)生們，共同為一個病例提供診治方案。
這是覆蓋全國419家醫(yī)院的罕見病診療協(xié)作網的日常。北京協(xié)和醫(yī)院作為國家級牽頭醫(yī)院，已建立中國罕見病診療服務信息系統(tǒng)、罕見病多學科“一站式”診療模式，成立罕見病醫(yī)學科、罕見病?？撇》?。
從4年縮短到4周以內！這不僅是數字的銳減，更是生命的轉機。
“協(xié)作網的核心目標是讓患者‘罕而不孤’，無論身處何地，都能找到正確的診療方向，獲得同質化的醫(yī)療服務?！敝腥A醫(yī)學會罕見病分會主任委員、北京協(xié)和醫(yī)院院長張抒揚說，通過推廣多學科聯(lián)合診療模式、強化醫(yī)生培訓、構建轉診機制，誤診、漏診率顯著下降。
新版罕見病病種診療指南針對86種罕見病給出全流程診療指導，涵蓋診斷方法、治療方案、康復建議等內容；兩批罕見病目錄共收錄207種罕見病……從篩查、診斷到治療、隨訪，罕見病規(guī)范診療能力和照護管理水平不斷提高。
——從“單打獨斗”到“握指成拳”，匯聚愛的“暖流”。
如果說頂級醫(yī)院的努力是攻克診療堡壘的“先鋒”，那么社會各界的聯(lián)動則是托舉患者人生的“堅實力量”。
2018年10月，中國罕見病聯(lián)盟成立；2023年2月，中華醫(yī)學會罕見病分會成立；罕見病研究雜志創(chuàng)刊……這些力量的集結，讓罕見病患者感受更多的愛。
“罕見病問題的解決，早已超越了單純的醫(yī)學范疇，是一場需要全社會協(xié)同的‘團體賽’?！敝袊币姴÷?lián)盟執(zhí)行理事長李林康表示，“我們搭建的是一座橋梁，連接‘醫(yī)、研、企、患’。從推動政策制定、促進藥物研發(fā)與可及，到開展患者登記、組織醫(yī)患交流、普及公眾認知，觸角延伸至各個環(huán)節(jié)。”
在線上病友社區(qū)，家屬們分享護理心得，相互打氣；在高校實驗室，科研人員為尋找某個基因突變的意義而挑燈夜戰(zhàn)；在慈善組織的活動中，志愿者們幫助罕見病兒童實現(xiàn)小小夢想……微光成炬，照亮每一個“罕見”的角落。
近年來，從中央到地方，對罕見病的重視程度空前提高。醫(yī)保目錄動態(tài)調整機制為罕見病藥物開辟“綠色通道”，目前罕見病用藥數量超100種、覆蓋病種超50種，為更多患者點亮希望；多地探索建立省級罕見病專項基金或采取醫(yī)療救助、政策性商業(yè)保險等多元保障方式，盡力為患者家庭“減負”。
——從制度保障到科技賦能，勾勒“健康中國”的溫暖底色。
罕見病防治的進展，是觀測一個國家衛(wèi)生健康體系公平性、效率性和人文溫度的重要窗口。
近年來，中國將罕見病防治納入《“健康中國2030”規(guī)劃綱要》和《中華人民共和國基本醫(yī)療衛(wèi)生與健康促進法》等頂層設計，系統(tǒng)性布局日益清晰。
國家藥監(jiān)局設立罕見病藥物審評專門通道，大幅提升新藥上市速度；國家自然科學基金委為罕見病設立專項；科技部批準建設疑難重癥及罕見病國家重點實驗室；中國紅十字基金會罕見病共助基金發(fā)布；人工智能輔助診斷工具開始應用于臨床，有望幫助基層醫(yī)生識別罕見病癥……
“每一個罕見病病例，都是醫(yī)學教科書的一頁；每一位罕見病患者的堅韌，都激勵著我們不斷攀登醫(yī)學高峰?！睆埵銚P表示，期待更多患者不再“罕見”于無助，都能享受精彩人生。
不讓一個生命掉隊，不讓一份希望熄滅。對生命個體的深切關懷，對健康公平的執(zhí)著追求，正匯聚成一股溫暖而堅定的力量，照亮一個更具包容性與韌性的健康中國。
策劃：陳芳
記者：李恒
統(tǒng)籌：謝良、董瑞豐、沈文
新華社國內部出品
（責任編輯：梁艷）
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